Готуємось до ЗНО - 2020 з біології. Тема 4. Ген.Генетичний код.Геном.Хромосоми. Каріотип.РНК.

Ген — це елементарна структурно-функціональна одиниця спадковості, що визначає розвиток певної ознаки клітини або організму.

 Внаслідок передачі генів у ряді поколінь забезпечується спадкоємність ознак батьків. Ген — функціонально неподільна одиниця, тобто один ген, як правило, відповідає за одину елементарну ознаку. Можливість реалізації гена, його прояви у вигляді ознаки залежать від ряду факторів, насамперед від взаємодії з іншими генами, утворюючими генотипове середовище. Більша частина генів клітин знаходиться в репресованому (неактивному) стані. Приблизно 5-10 % генів дерепресовані (активні) і можуть бути транскрибовані. Кількість і якість функціонуючих генів залежить від тканинної належності клітин, періоду їх життєвого циклу і стадії індивідуального розвитку. Класифікація генів: За місцем локалізації генів у структурах клітини розрізняють — розташовані в хромосомах ядра ядерні гени — цитоплазматичні гени, локалізація яких пов’язана з хлоропластами і мітохондріями.

За функціональним значенням розрізняють —  структурні гени, які характеризуються унікальними послідовностями нуклеотидів, що кодують свої білкові продукти, які можна ідентифікувати за допомогою мутацій, що порушують функцію білка

— регуляторні гени — послідовності нуклеотидів, що не кодують специфічні білки, а здійснюють регуляцію дії гена (інгібування, підвищення активності та ін.)

За впливом на фізіологічні процеси в клітині розрізняють — летальні,

 — умовно летальні,

— супервітальні гени,

 — гени-мутатори,

— гени-антимутатори.

Гени, які несуть спадкову інформацію про певні ознаки (наприклад, розміри організмів, колір волосся, очей, форму плодів), можуть перебувати у різних станах (алелях). Алельні гени — це гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місце (локус) в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різні стани певної ознаки (високий чи низький зріст, руде чи чорне волосся, блакитні чи карі очі, овальна чи куляста форма плоду тощо).

Алельні гени можуть бути домінантними чи рецесивними. Алель, яка в присутності іншої завжди проявляється у формі кодованого нею стану ознаки, називається — домінантною, а та, що не проявляється — рецесивною.

Домінування — явище пригнічення прояву однієї алелі іншою.

Неалельні гени  розташовуються на різних ділянках хромосоми і кодують різні ознаки. Однак, незважаючи на це, неалельні гени мають здатність взаємодіяти один з одним, породжуючи розвиток зовсім нових ознак.

Функціональні характеристики генів:

1. Гени є дискретною складовою одиницею спадкового матеріалу — ділянкою ДНК.

 2. Певний ген кодує синтез одного білка. Окремий білок може зумовлювати певну ознаку. Так формуються моногенні ознаки.

 3. Клітина, орган або організм мають багато ознак, які складаються із взаємодії багатьох генів, — це полігенні ознаки.

 4. Дія гена специфічна, тому що ген може кодувати тільки одну амінокислотну послідовність і регулює синтез одного конкретного білка.

5. Деякі гени мають таку властивість як плейотропність дії, визначають розвиток кількох ознак (наприклад, синдром Марфана).

6. Дозованість дії гена залежить від інтенсивності прояву ознаки (експресивність) та від кількості певного апеля (наприклад, багато хвороб у гетерозиготному стані виявляються менше, ніж у гомозиготному).

7. На активність гена може впливати як зовнішнє, так і внутрішнє середовище.

8. Конститутивні гени — це гени, що постійно експресуються, тому що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Вони забезпечують синтез білків рибосом, цитохромів, ферментів гліколізу, переносників іонів тощо. Ці гени не потребують спеціальної регуляції.

9. Неконститутивні гени — це гени неактивні, але вони експресуються тільки тоді, коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. Ці гени регулюються клітиною або організмом. Синтезовані за їх участю білки забезпечують диференціювання і специфічність структури та функцій кожної клітини.

10. Сегменти ДНК можуть бути також класифіковані за допомогою процесів, у яких вони беруть участь: а) цистрон — ділянка ДНК, що містить інформацію про синтез одного білка; б) мутон — найменша одиниця гена, що зазнає мутації; в) рекон — найменша ділянка ДНК, у межах якої відбувається рекомбінація; г) транспозон — мобільний спадковий елемент у молекулі ДНК.

Більшість генів мають до 50000 пар нуклеотидів.

Ген як одиниця генетичної інформації забезпечує такі функції:

•зберігання спадкової інформації;

•керування біосинтезом білків та інших сполук у клітині;

•редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під час поділу);

•репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і РНК;

•забезпечення спадкової мінливості клітин і організмів;

•контроль за індивідуальним розвитком клітин і організмів;

•явище рекомбінації.

Клітини функціонують завдяки скоординованій дії генів. Так, у геномі людини у виконанні функцій бере участь різна кількість генів: синтез РНК і білків -22%,

обмін (метаболізм) - 17 %, клітинний поділ -12%, клітинні сигнали - 12 %, захист клітини-12%;клітинні структури - 8 %.

Гени утворюють функціональні групи, які забезпечують синтез первинного продукту: ферментів, модуляторів функцій білків, рецепторів, транскрипційних факторів, внутрішньоклітинного матриксу, позаклітинного матриксу,

трансмембранних переносників, гормонів, імуноглобулінів.

Геноми про- та еукаріотів мають багато спільного, проте мають і багато відмінностей.

Спільною рисою прокаріотів є відсутність в їхніх клітинах ядра. На відміну від еукаріотів геном прокаріотів побудований дуже компактно. Кількість некодуючих послідовностей нуклеотидів дуже мала. Генетичний апарат у бактерій складається з молекули ДНК, замкненої у кільце. Довжина кільця може сягати 1,0–1,4 мм. Воно міститься в нуклеарній ділянці бактеріальної клітини. Ця гігантська кільцева молекула ДНК, що складається із функціонально неоднорідних генетичних детермінант генів, дістала назву бактеріальної хромосоми. У нормі генетичний апарат бактерій являє собою одну таку хромосому, яка є репліконом. Однак у бактеріальній клітині може бути кілька копій бактеріальної хромосоми. Бактерії, як і всі прокаріоти, на­лежать до гаплоїдних організмів, тобто генетичний матеріал у них представлений одним набором генів. У бактеріальній хромосомі всі гени розташовані лінійно.

Подібні за генотипом мікроорганізми можуть істотно відрізнятися за фенотипом. Фенотипові відмінності між прокаріотами, що є однаковими за генотипом, називаються модифікаціями.

Функціонально гени бактерій складаються із промотора, білок-кодуючої ділянки і термінатора транскрипції. Структурно гени бактерій складаються із безперервно кодуючої послідовності нуклеотидів, тобто прокаріотам властиве тіс­не зчеплення генів. Хромосоми бактерій володіють однією групою зчеплення генів. Інформація в генах записана однаковим генетичним кодом для всіх прокаріотів, і принципи її реалізації також одна­кові у всіх організмів. У структурі гена запрограмовані два основні етапи його експресії — транскрипція і трансляція.

Багато механізмів регуляції експресії генів, що використовуються в еукаріотів, ніколи не зустрічаються у прокаріотів.

У багатьох видів бактерій є ще один тип генетичних елементів, що існують у клітині автономно, тобто поза хромосомами. Це плазміди, які є типовими репліконами. Як і всі реплікони, вони мають здатність до саморегуляції незалежно від механізмів, що регулюють розмноження бактеріальної хромосоми. Вважається, що генетична інформація, яка міститься у плазмідах та інших позахромосомних елементах (помірних фагах, транспозомах, IS-елементах), не є обов’язковою для життєдіяльності бактерій. Про­те ці елементи розширяють можливості існування бактеріального виду.

В еукаріотів значна частина геному представлена послідовностями ну­клеотидів, які не кодують структури молекул білків та РНК. Учені з’я­сували, що 20-50 % генів еукаріотів мають одну, інші - кілька зазвичай не ідентичних копій. Понад 50 % усієї кількості ДНК припадає на повто­ри. Завдяки копіям, мутації окремих генів мало впливають на фенотип. Повторювані послідовності нуклеотидів зосереджені переважно на кінцях хромосом і в зоні прикріплення ниток веретена поділу (центромера).

Генам еукаріотів, на відміну від генів прокаріотів, притаманний моза­їчний характер будови: кодуючі ділянки (екзони) чергуються з некодую- чими (інтронами). Серед інтронів є ділянки, що здійснюють важливі регу­ляторні функції. Регуляторні ділянки є й у складі міжгенної ДНК. Обов’язковим етапом, необхідним для здійснення молекулою ІРНК своїх функцій, є процес сплайсингу: інтрони за участі відповідних ферментів вирізаються, а екзони зшиваються, утворюючи матрицю для синтезу біл­кової молекули 

Хромосома — це велика молекулярна структура, де міститься близько 90 % ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності. 

Хромосоми здійснюють складну координацію і регуляцію процесів в клітині шляхом синтезу первинної структури білка, інформаційної та рибосомної РНК.. Головна функція хромосом — передача коду генетичної інформації дочірнім поколінням клітини. Таким чином, хромосоми з ув’язненими в них генами складають безперервний ряд відтворення життя в ряду поколінь. Хромосоми — основні компоненти ядра; їх число, розміри і форма (каріотип) є властивістю виду. Вони складаються з однієї молекули ДНК з білками. Комплекс ДНК з супутніми білками називають хроматином. Білки в хроматині забезпечують компактизації ДНК (довгі нитки молекули ДНК збираються в компактну хромосому).

Що таке каріотип

Відомі вчені-генетики Морган, Н. Кольцов, Сэттон на початку 20-го століття скрупульозно вивчили хромосоми, будову і функції їх у соматичних і статевих клітинах — гаметах. Ними було встановлено, що кожній клітині всіх біологічних видів властива певна кількість хромосом, які мають специфічну форму і розміри. Було запропоновано всю сукупність хромосом у ядрі соматичної клітини назвати каріотипом.

У популярній літературі каріотип часто ототожнюють з хромосомним набором. Насправді це не ідентичні поняття. Наприклад, у людини становить каріотип 46 хромосом в ядрах соматичних клітин і позначається загальною формулою 2n. Але такі клітини, як наприклад гепатоцити (клітини печінки) мають кілька ядер, їхній хромосомний набір позначається як 2n*2=4n або 2n*4=8n. Тобто кількість хромосом у таких клітинах буде більше ніж 46 хоча каріотип гепатоцитів становить 2n, тобто 46 хромосом. Число хромосом у статевих клітинах завжди в два рази менше, ніж у соматичних (в клітинах тіла), такий набір називається гаплоїдныїим і позначається як n. Всі інші клітини тіла мають набір 2n, який називається диплоїдним.

Хромосомна теорія спадковості Моргана

Американський генетик Морган відкрив закон зчепленого успадкування генів, проводячи досліди по гібридизації плодових мушок-дрозофіл. Завдяки його дослідженням, були вивчені функції хромосом статевих клітин. Морган показав, що гени, розташовані в сусідніх локусах однієї і тієї ж хромосоми, успадковуються переважно разом, тобто сцепленно. Якщо ж гени знаходяться в хромосомах далеко один від одного, то між сестринськими хромосомами можливий кросинговер — обмін ділянками. Завдяки дослідженням Моргана, були створені генетичні карти, з допомогою яких вивчають функції хромосом і широко використовують їх генетичних консультаціях для вирішення питань про можливих патологіях хромосом або генів, що призводять до спадкових захворювань у людини. Важливість висновків, зроблених вченим, складно переоцінити. В даній статті нами було розглянуто будову і функції хромосом, які вони виконують в клітині.
Типи РНК. Будова і функції. процес транскрипції.

РНК (РНК) - нуклеїнові кислоти, полімери нуклеотидів, до складу яких входять залишок ортофосфорної кислоти, рибоза (на відміну від ДНК, що містить дезоксирибозу) і азотисті основи - аденін, цитозин, гуанін і урацил (на відміну від ДНК, що містить замість урацилу тимін)

Молекула має однониткову будову. В результаті взаємодії нуклеотидів один з одним молекула РНК набуває вторинну структуру, різної форми (спіраль, кулька і т. Д.). Мономером РНК є нуклеотид (молекула, до складу якої входить азотистих основ, залишок фосфорної кислоти і цукор (пептоза)). РНК нагадує за своєю будовою один ланцюг ДНК. Нуклеотиди, що входять до складу РНК: гуанін, аденін, цитозин, урацил. Аденін і гуанін відносяться до пурінових кислот, цитозин і урацил до пірімідінових. На відміну від молекули ДНК, в якості вуглеводного компонента рибонуклеїнової кислоти виступає не дезоксирибоза, а рибоза. Другою істотною відмінністю в хімічній будові РНК від ДНК є відсутність в молекулі рибонуклеїнової кислоти такого нуклеотиду як тимін. У РНК він замінений на урацил.

Функції РНК розрізняються залежно від виду рибонуклеїнової кислоти.

1) Інформаційна РНК (і-РНК).
 Іноді даний біополімер називають матричної РНК (м-РНК). Даний вид РНК розташовується як в ядрі, так і в цитоплазмі клітини. Основне призначення - перенесення інформації про будову білка від дезоксирибонуклеїнової кислоти до рибосом, де і відбувається збір білкової молекули. Відносно невелика популяція молекул РНК, складова менше 1% від всіх молекул.

2) Рибосомна РНК (р-РНК).
 Найпоширеніший вид РНК (близько 90% від всіх молекул даного виду в клітині). Р-РНК розташована в рибосомах і є матрицею для синтезу білкових молекул. Має найбільші, порівняно з іншими видами РНК, розміри. Молекулярна маса може досягати 1,5 мільйона кДальтон і більш.

3) Транспортна РНК (т-РНК).
 Розташована, переважно, в цитоплазмі клітини. Основне призначення-здійснення транспорту (перенесення) амінокислот до місця синтезу білка (в рибосоми). Транспортна РНК становить до 10% від усіх молекул РНК, що розташовуються в клітці. Має найменше, порівняно з іншими РНК молекулами, розміри (до 100 нуклеотидів).

4) Мінорні (малі) РНК.
 Це молекули РНК, найчастіше з невеликою молекулярною масою, що розташовуються в різних ділянках клітини (мембрані, цитоплазмі, органелах, ядрі і т. д.). Їх роль до кінця не вивчена. Доведено, що вони можуть допомагати дозріванню хвороби, беруть участь в перенесенні білків через мембрану клітини, сприяють редуплікаціі молекул ДНК і т. Д.

5) Вірусні РНК.
 Будь-який вірус може містити тільки один вид нуклеїнової кислоти: або ДНК або РНК. Відповідно, віруси, що мають в своєму складі молекулу РНК, отримали назву РНК-містні. При попаданні в клітину вірусу даного типу може відбуватися процес зворотної транскрипції (утворення нових ДНК на базі РНК), і вже знову утворення ДНК вірусу вбудовується в геном клітини і забезпечує існування, а також розмноження збудника. Другим варіантом сценарію є утворення компліментарної РНК на матриці надійшла вірусної РНК. У цьому випадку, утворення нових вірусних білків, життєдіяльність і розмноження вірусу відбувається без участі дезоксирибонуклеїнової кислоти тільки на підставі генетичної інформації, записаної на вірусної-РНК.

Транскрипція - це синтез РНК на матриці ДНК.
 У процесі транскрипції розрізняють 3 стадії:
1. ініціація (початок синтезу РНК)
 2. елонгація (нарощування ланцюга РНК)
 3. термінація (кінець синтезу РНК).

Процес синтезу РНК на матриці ДНК називають транскрипцією. У результаті транскрипції утворюються всі види РНК: матричні, рибосомні, транспортні, малі ядерні та ін. Зрозуміло, що для кожного з видів РНК існують свої власні гени. Каталізатором синтезу РНК є фермент РНК-полімераза. Прокаріоти мають один вид цього ферменту, що каталізує утворення всіх видів РНК, а в еукаріотів кожен вид РНК синтезується окремою специфічною РНК-полімеразою. Основний фермент транскрипції являє собою білок з четвертинною структурою, що складається з декількох субодиниць

  Генетичний код — набір правил розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (ДНК і РНК), що надає всім живим організмам можливість кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів.

     У ДНК використовується чотири нуклеотиди — аденін (А), гуанін (G), цитозин (С) і тимін (T), які в україномовній літературі також часто позначаються буквами А, Г, Ц і Т відповідно. Ці букви складають «алфавіт» генетичного коду. У РНК використовуються ті ж нуклеотиди, за винятком тіміну, який замінений схожим нуклеотидом, — урацилом, який позначається буквою U (або У ).
     У молекулах ДНК і РНК нуклеотиди складають ланцюжки і, таким чином, інформація закодована у вигляді послідовності генетичних «букв».  
      Для синтезу білків в природі використовуються 20 різних амінокислот. Кожен білок є ланцюжком або декількома ланцюжками амінокислот в строго певній послідовності. Ця послідовність називається первинною структурою білка, що також у значній мірі визначає визначає всю будову білка, а отже і його біологічні властивості.
    Набір амінокислот також універсальний для переважної більшості живих організмів. Експресія генів або реалізація генетичної інформації у живих клітинах (зокрема синтез білку, що кодується геном) здійснюється за допомогою двох основних матричних процесів: транскрипції (тобто синтезу мРНК на матриці ДНК) і трансляції генетичного коду в амінокислотну послідовність (синтез поліпептідного ланцюжка на матриці мРНК). Для кодування 20 амінокислот, а також стоп-сигналу, що означає кінець білкової послідовності, достатньо трьох послідовних нуклеотидів. Набір з трьох нуклеотидів називається кодоном.
     Властивості генетичного коду

1. Триплетність — значущою одиницею коду є поєднання трьох нуклеотидів (кодон).
2. Безперервність — між кодонами немає розділових знаків, тобто інформація прочитується безперервно.
3. Дискретність — один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більш кодонів.
4. Специфічність — у переважній більшості випадків певний кодон відповідає тільки одній амінокислоті.
5. Виродженість (надмірність) — одній і тій же амінокислоті може відповідати декілька кодонів.
6. Універсальність — «стандартний» генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності — від вірусів до людини (хоча існують кілька інших, менш поширених варіантів генетичного коду).

Варіанти генетичного коду
    Більшість організмів переважно користуються одним варіантом коду, так званим «стандартним кодом», проте це не завжди є правилом. Перший приклад відхилення від стандартного генетичного коду був відкритий в 1979 році при дослідженні генів мітохондрій людини.
     З того часу було знайдено декілька подібних варіантів , наприклад, прочитування стоп-кодону стандартного коду UGA як кодону, що визначає триптофан у мікоплазм. У бактерій і архей GUG і UUG часто використовуються як стартові кодони. В деяких випадках гени починають кодувати білок із старт-кодона, який відрізняється від зазвичай використовуваного даним видом. У деяких білках нестандартні амінокислоти, такі як селенцистеїн і пірролізін вставляються рибосомою, під час считування стоп-кодону за умовами наявності певних послідовностей в мРНК після кодону. Селенцистеїн часто розглядається як 21-а, а пірролізін 22-й амінокислоти, що входять до складу білків.

Реплікація - це подвоєння ДНК. Кожна з новоутворених молекул містить один ланцюг вихідної ДНК (материнської) і один знов синтезований ланцюг (дочірній). Інакше кажучи, реплікація напівконсерватив-на - половина материнської молекули зберігається в дочірній молекулі.

Спочатку процес реплікації уявлявся просто: на ланцюгах ДНК, які розплітаються, вишиковуються за принципом комплементарності нуклеотиди, а потім вони зшиваються один з одним фосфодиефірни-ми зв'язками за допомогою спеціального ферменту ДНК-полімерази. Виявилося, що цей процес набагато складніший, у ньому беруть участь численні ферменти й регуляторні білки. Найкраще процеси реплікації вивчені для найпростіших організмів - бактерій, бактеріофагів.

Біосинтез білків

Біосинтез білків відбувається у цитоплазмі клітини на спеціальних органелах — рибосомах. Кожна рибосома має велику і малу субодиниці, які відіграють важливу роль на різних етапах біосинтезу білків.

Біосинтез білка проходить у 4 етапи.

І етап. Транскрипція — передача інформації про структуру білка з молекули ДНК на ІРНК. Особливий фермент РНК-полімераза, просуваючись по молекулі ДНК, за принципом комплементарності підбирає нуклеотиди і з’єднує їх в один ланцюг. Ділянка ДНК (ген або група генів) є матрицею для відповідної іРНК. На початку кожної групи генів є своєрідний посадочний майданчик для ферменту РНК-полімерази — промотор. Тільки приєднавшись до неї, РНК-полімераза здатна почати синтез іРНК. У кінці групи генів РНК-полімераза зустрічає стоп-сигнал — термінатор (у вигляді певної послідовності нуклеотидів), який сигналізує про припинення процесу транскрипції. Синтезовані молекули іРНК переходять із ядра в цитоплазму, а ДНК відновлює свою структуру.

II етап. Активація амінокислот. Цей процес відбувається в цитоплазмі. Активовані молекули амінокислот з’єднуються з відповідними молекулами транспортних РНК. У молекулі тРНК є дві важливі ділянки: акцепторна ділянка, до якої прикріплюється відповідна амінокислота, антикодон — триплет нуклеотидів, який комплементарний кодону ІРНК даної амінокислоти. Активовані амінокислоти, сполучені з тРНК, надходять до рибосом.

III етап. Трансляція — синтез поліпептидних ланцюгів. Відбувається так: молекула іРНК рухається між двома субодиницями рибосом, і до неї послідовно приєднуються молекули тРНК з амінокислотами. При цьому за принципом комплементарності кодони ІРНК вступають у зв’язок з антикодонами тРНК. Послідовність розташування амінокислот при цьому визначається порядком чергування триплетів у молекулі ІРНК. Про завершення синтезу поліпептидного ланцюга сигналізує термінуючий кодон іРНК (УАА, УАГ, УГА). Процес синтезу молекули білка потребує великих витрат енергії. На сполучення кожної амінокислоти з тРНК витрачається енергія двох молекул АТФ. Крім того, енергія ще двох молекул АТФ потрібна для пересування рибосоми по ІРНК.

Синтез одного білка триває від 20 до 560 секунд. Але ця швидкість буде підвищена, якщо синтез поліпептидного ланцюга відбудеться на полірибосомальному комплексі (полісомі) — скупченні рибосом (до 80 й більше), коли вони об’єднані однією ІРНК в групу.

IV етап. Утворення вторинної і третинної структур білкової молекули. Цей етап здійснюється в цитоплазмі шляхом скручування, згортання поліпептидного ланцюга. Потім до нього приєднуються різні органічні молекули — вуглеводи, жирні кислоти тощо.